돌연변이(Mutation): 유전과 변이의 세계

 

돌연변이(mutation)는 DNA상의 염기가 변하는 현상을 말합니다. 이 변화는 단순히 염기 하나가 변하는 작은 수준부터, 유전자의 일부 또는 전체가 변형되거나 사라지는 대규모 돌연변이까지 포함합니다. 이러한 변화는 유전자 암호 안에서 발생해, 결과적으로 단백질의 기능을 상실하게 만들 수 있습니다. 또한, 유전자의 앞부분인 프로모터나 오퍼레이터에서도 발생할 수 있어 그 결과를 예측하기 어렵습니다.

생명체의 유전 암호는 이미 필요할 만큼 완벽한 상태이기 때문에, 대부분의 돌연변이(99.999% 이상)는 생명체에 해악을 끼친다고 믿어집니다. 그럼에도 불구하고 때로는 새로운 우수형질을 획득하는 방법으로 돌연변이가 일어나기도 합니다. 이를 통해 돌연변이는 소규모 진화의 원동력 또는 인공적으로 우량종을 창출하기 위한 수단으로도 활용됩니다. 돌연변이의 원인은 발암물질이나 환경오염 물질 같은 외부적 요인에서부터 DNA 복제 시의 에러와 같은 내부적인 문제까지 다양합니다.

돌연변이의 유형

1. 점돌연변이 (Point Mutation)
   : 하나의 뉴클레오티드가 다른 것으로 치환되는 변화입니다. 예를 들어, 퓨린 염기(A, G)가 또 다른 퓨린 염기로
    변하거나, 피리미딘 염기(C, T)가 또 다른 피리미딘 염기로 변할 때 발생합니다.
2. 삽입 및 결손 (Insertion and Deletion)
   : 염기가 삽입되거나 결손 되는 경우입니다. 이러한 돌연변이는 단백질의 기능에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 자리바꿈 (Inversion)
   : 염기들이 결손된 다음 그것이 통째로 뒤집혀서 다시 삽입되는 경우입니다.

 

 

돌연변이의 예시

1. 침묵 돌연변이 (Silent Mutation)
   : 유전자가 변해도 아미노산의 변화가 없어서 결과에 아무런 문제가 없는 경우입니다. 이러한 변화는 세포의 작동에
     아무런 영향을 미치지 않으며, 표현형도 바뀌지 않습니다.
2. 과오 돌연변이 (Missense Mutation)
   : 염기서열의 변화가 코돈을 바꿔 다른 아미노산으로 대체될 때 발생합니다. 이 돌연변이는 치환되는 아미노산의
     위치와 특성에 따라 다양한 결과를 보일 수 있습니다.
3. 정지 돌연변이 (Nonsense Mutation)
   : 돌연변이로 인해 염기가 정지 코돈으로 바뀌어 단백질 합성이 멈추게 되는 경우입니다. 보통 짧아진 폴리펩티드
     사슬로 인해 기능을 상실하게 됩니다.
4. 틀이동 돌연변이 (Frameshift Mutation)
   : 하나 또는 두 개의 염기가 삽입되거나 결손 되어 모든 코돈의 해독틀이 변하게 되는 돌연변이입니다.
     이러한 돌연변이는 단백질의 기능을 완전히 파괴하게 됩니다.

돌연변이의 원인

돌연변이는 자연발생적으로 생기는 자연 돌연변이(spontaneous mutation)와 화학물질 또는 자외선 등 DNA에 손상을 주는 물질에 의해 야기되는 유도 돌연변이(induced mutation)가 있습니다. 돌연변이를 일으키는 물질을 돌연변이원(mutagen)이라 하며, 가장 흔한 독성물질은 DNA와 반응하여 염기의 화학적 구조를 바꾸는 것입니다.

돌연변이의 결과

돌연변이의 결과는 다양한 표현형으로 나타날 수 있지만, 대부분의 경우 치사 돌연변이(lethal mutation)를 불러옵니다.

1. 영양요구성 돌연변이 (Auxotroph)
   : 특정 영양소를 합성하는 유전자가 고장 나면 그 영양소를 인위적으로 공급해야 생존할 수 있는 돌연변이입니다.
2. 조건치사 돌연변이 (Conditional-lethal Mutation)
   : 주어진 환경에 따라 생사 여부가 결정되는 돌연변이입니다.
3. 지속적 발현 돌연변이 (Constitutive Mutation)
   : 유전자가 필요 없는데도 계속 발현되는 경우입니다.
4. 항생제 내성 돌연변이 (Antibiotic-resistant Mutation)
   : 돌연변이 결과로 항생제에 내성을 보이는 경우입니다.

돌연변이는 생물체가 변화하는 환경에 적응하고 진화하는 데 중요한 역할을 합니다. 이를 통해 새로운 유전적 다양성을 창출하고, 생명체가 생존하고 번성할 수 있는 방법을 제공합니다.

 

< 출처 - 정문각; 임상분자생물학 >

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근무시간이 바뀌는 바람에 한동안 포스팅을 하지 못하다가 오늘에서야 다시 포스팅을 시작해 봅니다.

 

오늘은 돌연변이에 대한 내용을 살펴봤는데요.

돌연변이라는 단어를 들으면 여러분은 어떤 생각이나 이미지가 먼저 떠오르시나요?

 

우리가 어쩌면 이런 돌연변이를 소스로 하여 제작된 영화나 드라마를 통해 특별한 능력이 생길 것만 같은 느낌을 주기도 하고 뭔가 이질적인 새로운 존재라고 여겨질 것 같다고 생각이 듭니다. 하지만 돌연변이는 사실 생존의 결과물이라고 봐도 무방합니다. 생존에 있어서 더 적합한 형태로 선택되고 진화하는 시작점이 돌연변이 일 테니까요.

 

각설이 너무 길었네요;;; 이런 이야기하려고 한 게 아닌데;;

 

현재 임상병리사의 업무 범위(의료기관기준) 상 돌연변이를 직접적으로 밝혀내고 판독하는 업무는 하지 않습니다. 돌연변이가 있을법한 유전자 위치에 맞게 Primer를 디자인하고 이를 환자검체 속에 있는 DNA의 변이 부위에 맞춰 PCR로 증폭하고 Sequencing으로 추정되는 염기부위가 있는지 NGS나 Sanger와 같은 기법으로 검사를 진행시키는 것 까지가 일반적인 임상병리사의 업무입니다. 도출된 결과물의 판독은 전문의의 몫입니다.

 

조금 쉽게 접근하자면 대통령이 연설을 할 때 연설문을 직접 쓰시진 않잖아요?! 유능한 보좌진들 중에서 연설문 초안을 작성하고 대통령은 발표전에 검토를 하시겠죠?! 이런 관계 정도 되지 않을까 생각됩니다.

 

대통령 역할이 '전문의', 보좌진이 '임상병리사'

 

물론 저희 임상병리사가 검사도 하고 판독도 하면 정말 좋겠지만 그럴만한 능력을 갖춘 인재들은 거의 없습니다. 저도 마찬가지지만 졸업하고 취업하고 나면 추가로 공부를 하는 일이 드문 일이니까요. 거기에 더불어 전문의들도 본인들 밥그릇을 뺏기려고 하진 않을 겁니다. 

 

정리하면 임상병리사는 '돌연변이'라는 관점에서 하는 업무를 살펴보면 변이 부위를 확인할 수 있는 검사를 진행하는 역할을 맡고 있다 이렇게 정리할 수 있겠네요.