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임상병리학교실29

생물정보학(Bioinformatics) 생물정보학(Bioinformatics): 생명과학의 새로운 패러다임1. 이론적 배경생물정보학은 생명과학 분야에서 빠르게 발전하고 있는 학문입니다. DNA 염기서열 분석 기술의 발달로 인해, 인간을 포함한 다양한 생물의 유전체 정보가 대규모로 생산되고 있습니다. 이러한 데이터를 효율적으로 분석하고 활용하기 위해서는 수학, 통계학, 컴퓨터 과학의 지식이 필수적입니다. '오믹스(omics)' 시대의 도래와 함께 유전체학, 단백질체학, 대사체학 등의 분야에서 방대한 데이터를 처리하고 해석하는 생물정보학의 역할이 점점 더 중요해지고 있습니다.생물정보학은 생물학적인 문제를 해결하기 위해 응용수학, 정보학, 통계학, 전산학, 인공지능, 화학, 생화학 등을 통합하여 주로 분자 수준에서 연구를 수행하는 학문입니다. 이 .. 2024. 8. 12.
DNA 염기서열 결정법(DNA Sequencing) DNA 염기서열 결정법(DNA Sequencing)진단검사의학 분야에서 DNA 염기서열 결정법은 미생물 및 바이러스의 유전자를 분석하고 다양한 유전질환의 원인 유전자 또는 관련 유전자 이상을 분석할 수 있는 중요한 기법입니다. 이 포스팅에서는 DNA 염기서열 결정법의 이론적 배경, 고전적인 염기서열 결정법, 최신의 자동염기서열 결정법과 차세대 염기서열 결정법(Next Generation Sequencing, NGS)에 대해 다루어 보겠습니다.1. 이론적 배경DNA 염기서열에 대한 지식은 생물학 연구와 진단검사의학, 생명공학, 법의학, 계통학 등 다양한 응용분야에서 필수적인 요소가 되고 있습니다. DNA 염기서열 결정법의 발전은 중요한 생물학적 연구와 발견을 가속화시켰으며, 현대의 초고속 염기서열 결정법은.. 2024. 8. 8.
혼성화(Hybridization) 이 장의 이해혼성화는 다른 두 종류의 핵산이 결합하는 과정을 이용하여 유전자의 특정 염기서열 부위를 찾는 방법으로, 임상 분자생물학 분야에서 다양하게 활용되고 있습니다. 이 글에서는 혼성화의 기본 원리와 다양한 검사 방법, 임상 진단에의 응용 예에 대해 알아보겠습니다.1. 이론적 배경혼성화(분자교잡, Hybridization)는 이중사슬 핵산의 변성으로 만들어진 단일사슬의 핵산이 상보적인 염기서열을 가진 다른 종류의 핵산과 상호작용하여 이중가닥 핵산을 생성하는 현상입니다. 이렇게 생성된 이중사슬 핵산을 혼성체(Hybrid)라고 합니다. 혼성화는 DNA-DNA, DNA-RNA 등의 형태로 만들어질 수 있으며, 방사성 동위원소나 발색, 발광물질 등의 보고자(Reporter)를 탐침자(Probe)에 표지하여 .. 2024. 8. 6.
돌연변이(Mutation): 유전과 변이의 세계 돌연변이(mutation)는 DNA상의 염기가 변하는 현상을 말합니다. 이 변화는 단순히 염기 하나가 변하는 작은 수준부터, 유전자의 일부 또는 전체가 변형되거나 사라지는 대규모 돌연변이까지 포함합니다. 이러한 변화는 유전자 암호 안에서 발생해, 결과적으로 단백질의 기능을 상실하게 만들 수 있습니다. 또한, 유전자의 앞부분인 프로모터나 오퍼레이터에서도 발생할 수 있어 그 결과를 예측하기 어렵습니다.생명체의 유전 암호는 이미 필요할 만큼 완벽한 상태이기 때문에, 대부분의 돌연변이(99.999% 이상)는 생명체에 해악을 끼친다고 믿어집니다. 그럼에도 불구하고 때로는 새로운 우수형질을 획득하는 방법으로 돌연변이가 일어나기도 합니다. 이를 통해 돌연변이는 소규모 진화의 원동력 또는 인공적으로 우량종을 창출하기 .. 2024. 8. 4.
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